آمارها نشان می دهد تنها در یكی از كشورهای جهان (آمریكا) سالانه هزینه ای معادل 5/2 میلیارد دلار صرف تشخیص و درمان مشكلات كودكان مبتلا به نقصهای مادرزادی می شود كه برخی از این بیماریها كشنده و مرگبار هستند به عقیده پژوهشگران، مشكلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی تنها بخشی از آسیبهایی است كه این بیماریها به خانواده ها و جوامع وارد می كنند، در حالی كه بخش مهم دیگر، مشكلات روانی و اجتماعی و عاطفی حاصل از آنهاست. در ضمن وجود این بیماران باعث می شود بخش مهمی از نیروهای بهداشتی و بودجه و اعتبارات درمانی جوامع صرف آنان شود و به دیگر بخشهای جامعه كمتر اختصاص یابد، به همین دلیل هرگونه تلاش برای كاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع كل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دكتر «گرین» محقق طرح بررسی نقایص مادرزادی در آمریكا این آمارها به معنای آن نیست كه زنان باردار باید درباره وضعیت جنین خود و یا بارداری نگران باشند اما در هر صورت این موارد از واقعیتهایی است كه باید قبول كنیم و درصدد چاره آن برآییم.وی معتقد است: اگر درباره این بیماریها اطلاع رسانی كافی شود می توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد كننده آنها، راههای پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع و... تا حدود زیادی از مشكلات و دردسرهای عاطفی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی و آسیبهایی كه به خانواده ها و جامعه وارد می شود جلوگیری كرد. «فنیل كتونوری» یكی از این نوع بیماریهاست كه بد نیست درباره آن بیشتر بدانیم.
* خانم دكتر اشرف زاده «فنیل آلانین» چیست و چه نقشی در بدن دارد؟
** مواد گوشتی (پروتئین ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه ای هستند كه «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروكسیلاز» شكسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شكسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود.پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروكسیلاز» كه فقط در كبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز) می شود این بیماری كه «فنیل كتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
* در چه كسانی این بیماری مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟
** ژن این بیماری بر روی كروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (كه معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد كه به فنیل كتونوریا مبتلا باشند. شیوع این بیماری یك در 10 تا پانزده هزار است.
* علایم بیماری «فنیل كتونوریا» چیست؟
** كودك مبتلا به بیماری «فنیل كتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است، اما بتدریج در پایان چند ماه اول دچار تأخیر در تكامل، استفراغ، كاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود. سپس با افزایش سن، كوچكی دور سر، بیقراری، كاهش توجه، حركات تكراری دستها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می كند.
* آیا قبل از اینكه علایم بروز كند می توان تشخیص داد كودك به «فنیل كتونوری» مبتلا است؟
** در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی كه هم از طریق ادرار و هم از طریق دو قطره خون میسر است می توان بیماری را تشخیص داد، البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید 48 تا 72 ساعت بعد از تولد كودك تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از 20 میلی گرم در دسی لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاكتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل كتونوریا» مسجل است.
* آیا این بیماری درمان شدنی است؟
** این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه كودك با شیرهای مخصوص تحت عنوان phenylalanine یا Lofenalae و... سطح «فنیل آلانین» در حد 3 تا 15 میلی گرم در دسی لیتر نگه داشته می شود، ولی باید به موازات آن ویتامین ها، كلسیم و كالری كافی به كودك برسد. بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می شود.
* كودك بعد از شیرخوارگی با توجه به مشكلی كه در تغذیه با مواد پروتئینی دارد باید از چه موادغذایی استفاده كند؟
** با افزایش سن چون كودك به تغذیه نیاز بیشتری دارد می تواند از سیب زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان ها و به مقدار كمتر از حبوبات و شیر مخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه گیری شود.
* با توجه به نیاز انسان به تمام مواد غذایی و به خصوص سن رشد كودك و دوران بلوغ آیا در زمینه سایر مواد غذایی كمبودی پیدا نمی كند؟
** ادامه رژیم غذایی مخصوص 10 تا 12 سالگی پیشنهاد می شود و بعد از این سن (10 سال به بالا) می توان یك روز تعطیل برای رژیم غذایی در نظر گرفت تا كودك از رژیم غذایی آزاد استفاده نماید و در واقع هر چه دلش می خواهد بخورد. در بیشتر مجامع علمی پیشنهاد می شود رژیم غذایی تا دوران بلوغ ادامه یابد.
* در خصوص درمان بیماران مبتلا به «فنیل كتونوری» زمان چقدر نقش دارد؟ یعنی بهتر است هر چه سریعتر در اندیشه درمان باشند یا تأخیر در درمان، تأثیری در بهبود ندارد؟
** در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل كتونوری» از ابتدای نوزادی پیش آگهی خوب خواهد بود و كودك مبتلا می تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی، كوچكی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
* آیا تشخیص قبل از تولد امكان پذیر است؟
** خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی امكان پذیر است.در بسیاری از كشورها و حتی در بعضی از شهرهای ایران غربالگری برای فنیل كتونور یا از طریق دو قطره خون به صورت روتین برای تمامی نوزادان پس از تولد انجام می شود (مانند هیپوتیروئیدی)
* آیا دخترانی كه به فنیل كتونوری مبتلا هستند می توانند ازدواج كنند و حامله شوند؟
** دختران مبتلا به فنیل كتونوری كه به موقع تشخیص داده شده و بزرگ شدند و از عقل نرمال برخوردارند می توانند ازدواج كنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممكن است فرزندشان با دور سر كوچك و عقب مانده به دنیا بیاید.
