بسم الله الرحمن الرحیم
سلام
اول من ناقل را تعریف کنم:
کسی که ژنی را به ارث برده ولی آن را بروز نمیدهد
در این بیماری ناقل بودن فقط در زن معنی پیدا میکند
چون زن دو x به ارث میبرد میتواند یک x معیوب داشته باشد و یک x سالم به خاطر داشتن آن xسالم بیماری بروز نمیکند.
علت هموفیلی چیست؟ هموفیلیA و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند.
زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند.
یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX خود دارا می باشد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند. مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند. خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.(این یک راه برای فهمیدن این است که زن ناقل است یا نه ولی توجه شود نشان صد در صد نیست...توجه کنید...ولی کمک میکند)
در حدود ۳/۱از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.(یعنی اینکه جهش ژنی خودبخود درآن فرزند بوجود می آید و مادر باعثش نبود و یا اینکه مادر این جهش را داشته)
