تبیان، دستیار زندگی

سلام
امروز اولین روز برگزاری این کنگره دراستان یزد می باشد.چرایی اینکه این بحث راباز کردم  به این علت است که یادتون می آد دربحث احکام اسلام وسلامت  برروی  انتقال ژن گوشت حیوانات برانسان بحث بود ومن از یکی از دوستانمون که درخارج ازکشور دررشته ژنتیک تحصیل می کرد خواستم توضیح بدن ومن پاسخ ایشون را درآنجا گذاشتم.
ایشون مدرک دکترای خود را درزمینه IVFوPGDاز آمریکا گرفتند که البته به گفته خودشون استادشون یزدی بوده وبا این شرط با ایشون همکاری کرده که به ایران برگرده وبه هموطنان خودشون خدمت کنند.

ایشون هم دراین کنگره حضور دارند ومی خواهند با دکتر افلاطونیان (مرکز ناباروری استان یزد)درمورد راه اندازی مرکزPGDدریزد صحبت کنند .
باید منتظر نتیجه باشیم.
اگر فرصت شد حتما مصاحبه ای از ایشون می کنم اگر دوستان سوالی دارن اینجا بپرسن تا من از ایشون سوال کنم.اگر این اتفاق بیفته و ایشون موفق شوندمن اولین کسی هستم که اولین مصاحبه را با این دکتر ودرسایت تبیان قرار دادم!!!!!!!!!!!

Pgd یا تشخیص پیش از لانه گزینی جنین

با روش PGD می توان بیماری های ژنتیکی را قبل از لانه گزینی جنین تشخیص داد


بیشتر زوج هایی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارند از انتقال این بیماری ها به فرزندان خود نگرانند...

یکی از راه هایی که می تواند در برخی از این بیماری ها که ژن یا کروموزوم معینی مسوول ایجاد آن است، مانع انتقال بیماری به فرزند شود؛ تشخیص قبل از لانه گزینی جنین یا PGD است. در این روش، باروری به وسیله IVF انجام می شود و رویان سالم در رحم مادر کاشته می شود.

PGD شامل تشخیص قبل از لانه گزینی جنین در رحم است و از ۲۰ سال قبل تاکنون روی جنین انسان انجام می شود و حدود ۲۰ تا ۲۵ هزار نوزاد بعد از انجام PGD در دنیا متولد شده است. به خاطر داشته باشید که PGD با «تشخیص در دوران بارداری» (prenatal Diagnosis) متفاوت است. به همین دلیل، شما طی بارداری وقتی با یک بیماری در جنین مواجه می شوید، ختم بارداری به شما پیشنهاد می شود که خود، بی خطر نیست و باعث عوارض روحی روانی در مادر و خانواده می شود. در ضمن به یاد داشته باشید که مجوز برای ختم بارداری در ایران و پزشکی قانونی برای تمام بیماری ها و اختلال ها صادر نمی شود. این در حالی است که شما با «تشخیص قبل از لانه گزینی جنین» (PGD) می توانید بارداری طبیعی (فرزند سالم) داشته باشید.

● PGD چگونه انجام می شود؟

برای انجام PGD به بیمار توصیه انجام IVF می شود. IVF به این طریق است که ابتدا به خانم، داروی محرک تخمک گذاری داده می شود و تخمک های حاصله توسط سونوگرافی زیر بی هوشی عمومی از تخمدان خارج و در آزمایشگاه نازایی با اسپرم همسر بیمار ترکیب می شود و در دستگاه مخصوص در آزمایشگاه قرار داده می شود تا جنین رشد کند و بر اساس مشکل بیمار یا درخواست آنها از جنین تکه برداری می شود و برای تشخیص ارسال می شود.

PGD یعنی تکه برداری از جنین و ارسال یک سلول برای تعیین اختلال کروموزومی یا ژنی در آن جنین که معمولا ۴۸ ساعت طول می کشد و در صورت سالم بودن جنین آن را به رحم مادر منتقل می کنیم. بیوپسی را در مراحل مختلف رشد جنینی می توان انجام داد. ابتدا فقط از تخمک تکه برداری می کردند و در صورتی که سالم بود آن را با نطفه مرد ترکیب و جنین حاصله را به رحم مادر منتقل می کردند ولی باز با تعدادی نوزاد با اختلال کروموزومی مواجه شدند. در حال حاضر تکه برداری از جنین در روز سوم رشد جنین وقتی جنین ۶ تا ۸ سلولی است، بیوپسی در روز ۵ تا ۶ رشد جنینی (بلاستوسیست) یا در مراحل پیشرفته تر رشد انجام می شود.

در مراحل اولیه PGD فقط برای ۵ اختلال کروموزومی شایع شامل کروموزوم های X،Y،۱۳،۱۸،۲۱ انجام می شد که در مراحل بعدی گسترده تر شد و برای ۸ تا ۱۲ کروموزوم شامل X،Y، ۱۳، ۱۸، ۲۱، ۱۶، ۱۷، ۱۸، ۱۵، ۲۲، ۲۰، ۱۲ انجام شد که به این طریق می توان ۷۰ تا ۸۰ درصد اختلال کروموزومی را تشخیص داد و در حال حاضر با روش جدیدی که ابداع شد می توان سلامت ۲۴ کروموزوم را تایید کرد و تا ۹۰ درصد اختلال های کروموزومی را تشخیص داد که نیاز به مطالعه بیشتری دارد.PGD را به چه کسانی توصیه کنیم؟

▪ زوج های سالمی که مخالف ختم بارداری طی دوران بارداری هستند و می خواهند از ابتدا بارداری سالمی داشته باشند.

▪ خانواده هایی که سابقه تولد یک بچه ناقص یا عقب مانده دارند که ناشی از توارث آن اختلال از طریق ژن مخصوص یا اختلال در تعداد کروموزوم ها است؛ مثل داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون یا سایر عقب ماندگی های ذهنی.

▪ خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به هموفیلی، تالاسمی ماژور، یا کری ارثی و سایر بیماری های مادرزادی هستند که با تغییر جنس فرزند یا تعیین این اختلال می توانند دارای فرزند سالمی شوند. همان طور که می دانید تولد این فرزندان غیر از بار مالی شدید برای خانواده، مشکل های روحی و روانی نیز به جا می گذارد.

▪ برای پیشگیری از سرطان یا بیماری هایی که در سنین بالا بروز می کند (مثلا با وجود یک ژن به نام BRCA۱، فرد در سنین بالا مبتلا به اختلال های غدد یا سرطان می شود و می توان با انجام PGD از آن پیشگیری کرد.)

▪ گاهی خانواده دارای یک فرزند مبتلا به سرطان یا تالاسمی ماژور یا... هستند که از طریق پیوند مغز استخوان بهبود می یابد. در این صورت به مادر می گویند که باردار شود در صورتی که HLA جنین با آن فرزند مبتلا همخوانی داشته باشد می توان از سلول های خون بندناف برای پیوند استفاده کرد. در این صورت می توان از ابتدا با انجام PGD نوزاد متولد شده با HLA هماهنگی داشت.

▪ بیمارانی هستند که مدام دچار سقط جنین می شوند و فاقد فرزند هستند و در بررسی های انجام شده هیچ علت خاصی برای سقط مشخص نشده است. شاید علت سقط مربوط به جنین باشد که دارای نقص کروموزومی است که در این صورت می توان با انجام PGD بچه سالم به دنیا آورد.

▪ PGD به تمام خانم های بالای ۳۵ سال که می خواهند IVF انجام دهند توصیه می شود چون همان طور که می دانید با افزایش سن میزان تولد نوزاد دچار سندرم داون (داشتن ۳ کروموزوم شماره ۲۱) حدود ۱۰ برابر افزایش می یابد و سایر اختلال های کروموزومی نیز حدود ۲ تا ۳ برابر می شود.

▪ و بالاخره افرادی هستند که چند بار IVF انجام داده اند ولی باردار نشده اند یا اینکه اسپرم مرد شدیدا ضعیف است. PGD برای به دست آوردن جنین سالم برای انتقال به رحم مادر توصیه می شود.

● آیا PGD برای تعیین جنسیت هم توصیه می شود؟

تا آنجا که مطالعه ها نشان داده اند برای تعیین اینکه فرزند شما دختر یا پسر است، این روش توصیه نمی شود؛ چون با انجام IVF غیر از هزینه های صرف شده، ممکن است جان مادر نیز به خطر بیفتد و تنها می توان پسردار شدن یا دختردار شدن بر اساس اختلال ژنی موجود در خانواده را با انجام PGD توصیه کرد.

● PGD در کجا و توسط چه کسی باید انجام شود؟

در مرکز آزمایشگاه نازایی که تبحر کافی در انجام IVF داشته باشد، تکه برداری از جنین مهم تر از تکنیک های تشخیص اختلال کروموزومی است پس تکه برداری باید توسط فرد باتجربه که حداقل طی ۳ سال گذشته بیش از ۱۰۰ مورد تکه برداری از جنین را انجام داده باشد و بتواند در مدت کمتر از ۵ دقیقه نمونه برداری را انجام بدهد، صورت بگیرد و در ضمن انجام PGD برای فردی توصیه می شود که حداقل دارای ۵ رویان به ظاهر سالم ۶ تا ۸ سلولی در آزمایشگاه باشد.

● آیا امکان دوقلویی زایی با این روش وجود دارد؟

بله؛ و علت آن هم انتقال تعداد ۲ تا ۳ جنین است ولی ایجاد دوقلویی برای خواست بیمار صحیح نیست؛ چون معمولا بهترین سرانجام بارداری مربوط به بارداری تک قلویی است و هرچه تعداد جنین ها افزایش یابد، عوارض مربوط به بارداری زیادتر خواهد شد. در ایران افرادی که دارای دختر هستند تمایل به انجام این کار باوجود هزینه بالا و خطرزایی آن برای پسردار شدن دارند. تعیین جنسیت توسط PGD انجام می شود نه برای اینکه فرد پسر داشته باشد یا دختر. برای این انجام می شود که مثلا یک بیماری در یک جنس بروز می کند و جنس مقابل سالم است مثل هموفیلی که در پسرها دیده می شود پس اگر این خانواده دارای دختر باشند مشکل های آنها کم می شود. در این صورت انتخاب جنس برای سلامت بهتر است.

منبع:هفته نامه سلامت

سلام
سوالات من:

با توجه به اینکه استقبال از PGD بیشتر محدود به گزینش جنس مذکر در بعضی از خانواده های ایرانی می شود , آیا تدابیری برای هدایت بهتر این روش مخصوصا" بیماری ها اندیشیده شده است؟

آیا برنامه ای با  مشارکت بیمه برای تحت پوشش قرار دادن خانواده های پرخطر دارید , که هزینه ها برای آنها کاهش یابد؟

باتشکر

سلام سلام

سلام

سلام
دوستان
جنینی که در این آزمایش ازش صحبت میشه
چند سلولی هست
ینی هنوز بافت و عضوی تشکیل نشده
فقط چند سلول هست که یه سلولش را برای آزمایش برمیدارند
و آزمایش کروموزومی انجام میدهند

در ضمن اضافه ها و یا دارای اختلال ها نیز کشته می شن
بی مشکله

در آزمایش های دیگه ( نه این مورد)
که در چند هفتگی برای موارد مورد نیاز دیگه انجام میشه
از خود جنین که کسی تیکه برداری نمیکنه
از پرز های کوریون برمیدارن
که اطراف جنین رو گرفته

فقط خواستم بصورت خلاصه ذهنیت تیکه برداری از جنین رو در شما عوض کنم

و یه نکته اینکه , اگر شما با ناخن خود روی پوستتان بکشید و سلول هایی را جدا کنید ( مانند حالت خارش) , این خود یک نمونه برداری یا تیکه برداری هست که می توان سلول هایش را بررسی کرد
پس تیکه برداری اون مدلی مد نظر نیست
:)

سلام
ممنون از دوستان که مطلب را پیگیری می کنند.
درمورد pgdدرنت سرچ می کردم که مطلب خوبی درمورداین روش پیدا کنم که مصاحبه بالا را درهفته نامه سلامت پیدا کردم ودراینجا گذاشتم واینکه آیا دکتر بهمنی مهر(دوستمون)موافق این مطلب باشند را نمی دانم چون ایشون معتقدند روش های موجود درایران خیلی قدیمی وباید روش جدید جایگزین بشه.
درمورد سولاتتون هم ،حتما سرفرصت با سوالات خودم براش میل می کنم تا جواب بدن.ایشون باید مجددا به خارج برگردند ودوماه دیگه به ایران برمی گردند وکارشون را شروع می کنند.
مطلب بعدی اینکه درصحبت های اولیه با مرکز ناباروری استان یزد به توافق اولیه رسیده اند وانشا الله بعد از بازگشت به ایران اگر مشکلی ایجاد نشود کارشان را دراستان یزد آغاز می کنند.مطالب تکمیلی درمصاحبه از خودشان می گذارم.
یه مطلب دیگه از مرکز ناباروری حضرت مریم گرفتم اونو هم اینجا می ذارم مفیده.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) موسوم به PGD یکی از راه های غربالگری پیش از تولد برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کرومزوم خاصی، پیش از قرار گیری جنین در رحم است که بر روی جنین پیش از قرار گیری در رحم مادر، حتی گاهی بر روی تخمک پیش از لقاح انجام می شود.

تشخیص بیماریهای ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد قبل از انتقال جنین به رحم اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون بصورت موفقیت‌آمیزی طیف وسیعی از افرادی که مبتلا به بیماریهای ژنتیکی اختلالات تک‌ژنی€ ناهنجاریهای کروموزومی و یا سقط مکرر بوده‌اند را برگرفته است بنابراین PGD شاخه ای از فناوری های کمک باروری است و نیازمند انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF برای بدست آوردن تخم یا تخمک است. .در زنان بالای 40 سال 25 تا 50 درصد احتمال تشکیل جنین باکروموزومهای غیر طبیعی وجود دارد.

به عبارتی زوجهایی که با سن بالا تحت عمل IVF یا ICSI قرار می‌گیرند می‌توانند با انجام روش PGD از اختلالات کروموزومی و ژنتیکی جلوگیری نمایند.

اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در خارج از رحم با روش IVF است. تخم حاصل از لقاح آزمایشگاهی کشت داده می شود تا به 6 تا 10 سلول برسد سپس یکی یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی ها و آزمایشات ژنتیکی، جدا می شود.

به نظر نمی رسد که جدا کردن این سلول ها برای تکوین و رشد جنین اختلال ایجاد کند مضاف بر اینکه برای برداشتن سلول های جنینی ناگزیر سوراخی در کمربند جنینی یا زونا ایجاد می شود که این مجرا امکان لانه گزینی بهتر جنین در رحم را فراهم می کند. اما برای آنکه سلول های حذف شده بازسازی شود اجازه می دهند اندکی بیشتر در محیط کشت بماند و رشد کند و به علاوه زمان مورد نیاز برای انجام آزمایشات ژنتیک از سلول های جدا شده تامین شود. با پیشرفت در علم ژنتیک و فناوری حاصل از آن ممکن است در آینده مقدار ماده ی مورد نیاز برای تشخیص کاهش یابد.

برای تست های ژنتیکی از دو تکنیک FISH و PCR استفاده می شود. تکنیک FISH که هیبریداسیون با مواد فلورسانت است برای شناسایی ناهنجاری های کرومزومی و PCR برای شناسایی نقص در ژن مشخص مثلاً ژن مربوط به فاکتور 8 انعقادی که در بیماران هموفیلی نقص دارد، صورت می گیرد.

جنین هایی که نقص ژنتیکی و کرومزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند. آنالیزهای بیشتر در طی حاملگی با نمونه گیری از مایع کریونیک اطراف جنین به زوج توصیه می شود تا تائیدی بر نتایج PGD و سلامت جنین باشد.

کلیه مراحل PGD بصورت کامل و متمرکز در این مرکز قابل انجام می‌باشد .

کاربردهای PGD

روش PGD بهترین، موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی،کمخونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها ، شناسایی اختلال های کروموزومی آنوپلوئیدی مثل سندروم داون، سندرم ترنر، تریزومی 18 ، تریزومی 13 به شمار می رود. اگرچه 60% موارد سقط های زود هنگام به سبب ناهنجاری های آنوپلوئیدی است، و خطر آنوپلوئیدی در زنان با سن بالا افزایش می یابد انجام PGD برای آنوپلوئیدی شانس زوج را در کاهش خطر سقط ناشی از آنوپلوئیدی و به دنیا آوردن فرزند سالم در سن بالا پس یک IVF موفق افزایش می دهد . برای افرادی که حامل جابه جایی کروموزومی اند، انجام PGD می تواند برای تست تخم یا جنین برای جابه جایی خاصی صورت گیرد تا خطر سقط و یا تولد نوزادی ناقص و عقب افتاده ی ذهنی ناشی از جابه جایی نامتوازن کروموزومی کاهش یابد .

برای نقص های ژنتیکی مرتبط به ژنی خاص:

زوج هایی که بیماری های ژنتیکی خاصی در خانواده هایشان سابقه دارد از قبیل بیماری تای ساچ، فیبروز سیستیک، دیستروفی عضلانی، سندروم X شکننده یا آتروفی عضلانی نخاعی، نیازمند انجام PGD پیش از حاملگی هستند .

برای تعیین نوع آنتی ژن های لوکوسیت انسانی (HLA):

این مورد معمولاً توسط خانواده هایی درخواست می شود که علاقه مند هستند فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان آن همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بند ناف آن برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد توسط خانواده هایی که افرادی با آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا دارند استقبال می شود. ژن های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصول حاصل از آنها مسئول شناسایی سلول های بیگانه است .

مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی :

کاربرد دیگر PGD مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی است. تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است در پیشگیری از بیمار موثر است .

تالاسمی:

در مواردی که خانواده ای دارای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشند، مانند خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، میتوان با انجام PGD جنینهای سالم و مبتلا به تالاسمی ماژور را شناسایی کرد و تنها جنینهای سالم را به رحم منتقل کرد. تنها راهی که تاکنون برای جلوگیری از به دنیا آمدن بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور وجود داشت، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) بوده است که در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شده است : هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی در دوران حاملگی با کمک تکنیکهای تشخیص پیش از تولد ( PND ) ، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه ممکن است عوارض جسمی و روحی برای مادر به دنبال داشته باشد. در مقایسه با سایر تشخیص های رایج پیش از تولد ، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی فاقدچنین مشکلاتی است .

سلام
ممنون ازحضورت
برای آزمایش ژنتیک از جنین تست آمینوسنتز می گیرن.آمینوسنتز تستی است که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می‌شود. دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین بردارد. این مایع را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد.

روش دیگه برای آزمایش نمونه گیری ویلوس کوریون است.نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد. دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد. ازآنجاکه نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط‌جنین همراه باشد.

درزیر مطلبی درمورد انجام آزمایشات جنین جهت تشخیص بیماری های ژنتیک جنین می ذارم .مطلب تخصصی است فکرکنم دانستن نوع آزمایشات جالب باشه.

انجام تشخیص قبل از تولد مستلزم دسترسی به جنین یا نمونه جنینی می باشد که با روش های مختلفی به صورت تهاجمی (Invasive) و غیر تهاجمی (Non-invasive) صورت می پذیرد.

روشهای تهاجمی
1. آمنیوسنتز (Amniocentesis)
2. نمونه گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villi sampling) یا به اختصار CVS
3. نمونه گیری از خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling) ،یا با اختصار PUBS
4. بیوپسی از پوست، اندام ها و یا عضله جنین
5. تشخیص بر روی جنین قبل از کاشت (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا به اختصار PGD در حاملگی های انجام شده با IVF

روش های غیرتهاجمی
1. اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)
2. تشخیص بر روی سلول ها و DNA جنینی در خون مادر
3. تشخیص بر روی سرم مادر

در زیر روش های نمونه برداری از جنین و اهمیت آنها در تشخیص قبل از تولد به اختصار بررسی می شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
مهمتربن مزیت استفاده از بافت پرزهای جفتی امکان تشخیص زودهنگام بر روی جنین می باشد. بافت مزبور در هفته 12-10 حاملگی با استفاده از کاتتر مخصوص تحت سونوگرافی به صورت ترانس واژینال یا از روی شکم از جفت گرفته می شود. میزان دقت و اطمینان دو روش نمونه گیری فوق نسبتا یکسان می باشد. بافت مزبور علاوه بر آزمایشات مولکولی برای انالیز کرومزومی نیز می تواند مورد استفاده قرار گیرد. همینطور امکان کشت بافت پرز جفتی برای انجام تشخیص های بیشتر وجود دارد. در مقایسه با آمنیوسنتز، علاوه بر امکان دسترسی سریعتر به نتایج، میزان سلول های بیشتری برای آنالیز مولکولی در اختیار می باشد. البته خطر سقط جنین در روش CVS به میزان 1-5/. درصد بیشتر از آمنیوسنتز می باشد که از لحظ آماری معنی دار نیست. مطالعات نشان داده نمونه گیری های به عمل آمده در هفته نهم حاملگی و کمتر از آن با نقص عضو و اختلالات صورت و اندام در جنین همراه می باشند که لازم است در هنگام نمونه گیری مورد توجه قرار گیرد. از معایب روش نمونه گیری پرزهای جفتی، امکان الودگی نمونه جنینی با سلول های مادری می باشد که در مقایسه با آمنیوسنتز این آلودگی نیز بیشتر است. البته در آزمایشات مولکولی قبل از اقدام به تشخیص ژن بیماری زا، میزان آلودگی نمونه جنینی به سلول های مادری مورد بررسی قرار می گیرد.

نمونه سلول های آمنیوتیک (آمنیوستز)
آمنیوسنتز در هفته 16-14 هفته حاملگی به صورت نمونه برداری از روی شکم از جمله روشهای تهاجمی متداول برای سلول های جنینی و مایع امنیوتیک می باشد. سلول های آمنیوتیک علاوه بر آزمایشات مولکولی جهت سیتوژنتیک و کشت سلولی نیز مناسب می باشند. به علاوه مایع آمنیوتیک می تواند جهت بررسی بیوشیمیایی فاکتور های متعددی از جمله الفافتوپروتئین (AFAFP)، انزیم ها، هورمون ها و ترکیبات دیگر مورد استفاده قرار گیرد. خطر سقط جنین در روش مزبور حدود 5/. درصد برآورد شده است. نکته قابل توجه در خصوص نمونه گیری پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز خطر حساس سازی Rh می باشد که در مواردی که مادر Rh- و جنین Rh+ است رخ می دهد. این مشکل با استفاده از امیونوگلوبولین Rhهمزمان با نمونه گیری می تواند برطرف گردد. با توجه به اینکه انجام آمنیوسنتز قبل از هفته 14 حاملگی به علت کم بودن مقدار مایع آمنیوتیک امکان پذیر نمی باشد و مطمئن بودن آن نیز تایید نشده است، این روش بیشتر جهت بررسی سیتوژنتیک مورد استفاده می باشد.

روش PGD
در حاملگی های صورت گرفته از طریق IVF امکان بررسی وضعیت جنین قبل از کاشت وجود دارد. در این روش از جنین در مرحله بلاستوسیست هشت سلولی یک یا دوبلاستومر جدا شده و مورد ارزیابی ژنتیک قرار میگیرد. در حال حاضر این روش برای تعیین جنسیت جنین و برخی از بیماری های ژنتیک انجام پذیر است.
روش های غیر تهاجمی تشخیص قبل از تولد
دو روش CVS و آمنیوسنتز در دسته روش های تهاجمی قرار می گیرند. انجام روشهای مزبور عموما نیاز به بستری شدن داشته و نمونه گیری توسط متخصص زنان متبحر صورت می پذیرد. به علاوه به علت دست اندازی به حریم جنینی با سقط جنینی همراه می باشند. در روش های غیر تهاجمی وضعیت جنین بدون هر گونه دسترسی مستقیم به جنین صورت می پذیرد. در زیر به بررسی تعدادی از این روش ها می پردازیم.

1. اولتراسونوگرافی
روش اولتراسونوگرافی به صورت سه بعدی یا چهار بعدی از متداولترین روش های تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی می باشد. در روش مزبور هیچ خطری مادر یا جنین را تهدید نمیکند. در این روش بهترین زمان جهت بررسی اختلالات اناتومیک در جنین هفته 20-15 حاملگی می باشد. در این زمان بررسی قطر پرده گردنی (Nuchal thickening) در تشخیص سندرم داون اهمیت ویژه ای دارد. بعلاوه بسیاری دیگر از ناهنجاری ها در جنین شامل اننسفالی، نقص لوله عصبی (Neural tube defect) و نقص در برخی ارگان های داخلی نیز قابل تشخیص می باشد. در صورت غیر طبیعی بودن نتایج سونوگرافی لازم است پیگیری مناسب با استفاده از روشهای دیگر صورت پذیرد.

2. تشخیص بر اساس DNA جنینی در خون مادر
مشخص شده از هفته 8 حاملگی به بعد DNA جنینی در خون مادر قابل تشخیص می باشد. هرچند منشاء DNA مزبور به روشنی مشخص نیست ولی امکان تشخیص قبل از تولد را فراهم نموده است. ارزیابی جنسیت جنین، Rh، و چند بیماری اتوزومی غالب نظیر اکوندروپلازی بر روی DNA جنینی در خون مادر به صورت روتین در بسیاری از آزمایشگاه ها انجام میشود.

3. بررسی سلول های جنینی در خون مادر
علاوه بر DNA جنینی، سلول های جنینی نیز در خون مادر شناسایی شده اند. در حال حاضر تحقیقات گسترده ای در خصوص روش های جداسازی سلول های مزبور در دست انجام است. روش های جداسازی بیشتر مبتنی بر انتی ژن های ویژه جنینی در سطح این سلول ها میباشند.

4. تشخیص قبل از تولد با بررسی بیوشیمیایی سرم مادر
اندازه گیری برخی فاکتورهای بیوشیمیایی در خون (سرم) مادران حامله به عنوان یکی از روشهای غیر تهاجمی تشخیص قبل از تولد متداول می باشد. با توجه به اهمیت کینیکی فاکتور های مزبور و غیر تهاجمی بودن اندازه گیری انها، در بسیاری از کشورها به صورت همگانی برای تمامی مادران حامله انجام می شوند. در این ارتباط نقش فاکتور های زیر در ارتباط با وضعیت جنین از اهمیت تشخیصی بالایی برخوردار است.

· -الفا-فتوپروتئین (Alpha-fetoprotein, MSAFP)
· گونادوتروپین جفت بتای انسانی (Beta-human chorionic gonadotropin, b-HCG)
· استریول آزاد (unconjugated steriol, uE3)
· اینهیبین A (Inhibin A)

· پروتئین A پلاسمای مرتبط با حاملگی (Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A)
فاکتورهای مزبور بعضا به صورت منفرد (MSAFP) یا همزمان (Triple or Quadruple) اندازه گیری می شوند. در بین فاکتور های فوق MSAFP از ارزش بیشتری برخوردار است. در زیر ضمن بررسی منشا AFP اهمیت و ارزش تشخیصی ان و سایر فاکتورها در تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرد.
الفا-فتوپروتئین: جنین در حال رشد دارای دو پروتئین خونی اصلی بنام البومین و الفا-فتوپروتئین (AFP) می باشد. با توجه به اینکه در سرم افراد بالغ تنها البومین وجود دارد، لذا الفا-فتوپروتئین سرم صرفا منشاء جنینی دارد. اصولا تنها مقدار کمی از AFP وارد مایع آمنیوتیک شده و از جفت عبور نموده و وارد خون مادر می شود. ولی در موارد نقص در لوله عصبی نظیر اننسفالی (بسته نشدن انتهای کرانیال لوله عصبی) و اسپینا بفیدا (بسته نشدن انتهای کادوال لوله عصبی) یا آمفالوسل (Omphalocele) و گاستروشیس (Gastroschisis) (در هر دوحالت نقص در جدار شکمی جنین وجود دارد) مقدار قابل ملاحظه ای از AFP وارد مایع آمنیوتیک و بدنبال آن وارد خون مادر میشود.

با توجه به اینکه با افزایش سن جنین و اندازه آن مقدار AFP آزاد شده افزایش می یابد، لذا هنگام اندازه گیری MSAFP لازم است سن جنین به دقت تعیین گردد. همینطور وجود دیابت حاملگی نیز بر مقدار AFP تاثیر دارد. MSAFP معمولا به صورت مضربی از میانه (Multiples of the mean, MoM) گزارش میشود. مقدار میانه درجمعیت های مختلف با انجام غربالگری عمومی در دوران حاملگی تعیین می گردد. هرچه MoM بالاتر باشد احتمال وجود نقص در جنین بیشتر است. بررسی MSAFP در هفته 18-16حاملگی دارای بیشتری حساسیت می باشد با اینحال در فاصله 22-15 نیز از ارزش کلینیکی بالایی برخوردار است. البته با توجه به اینکه مقدار AFP تحت تاثیر فاکتورهای متعددی می تواند تغییر نماید افزایش آن نمی تواند به طور 100% نشانگر اختلال در لوله عصبی باشد. با استفاده همزمان MSAFP و اولتراسونوگرافی تقریبا تمامی موارد اننسفالی و بیشتر موارد اسپینابفیدا قابل تشخیص می باشند. امکان تشخیص افتراقی نقایص لوله عصبی از سایر نقایص جنینی (مانند گاستروشیز) با اندازه گیری میزان استیل کولین استراز (Acetylcholinesterase) مایع آمنیوتیک وجود دارد. افزایش همزمان استل کولین استراز و MSAFP نشان دهنده نقص در لوله عصبی است. در صورتیکه مقدار استیل کولین قابل تشخیص نباشد ولی MSAFP بالا باشد، نقص در قسمت های دیگر میتواند وجود داشته باشد. بررسی MSAFP در تشخیص قبل از تولد سندرم داون و سایر تریزومی ها اهمیت بالایی دارد. مقدار MSAFP در حاملگی با سندرم داون و سایر اختلالات کرومزومی کاهش می یابد

گونادوتروپین جفتی انسان (beta-HCG): بررسی میزان beta-HCG معمولا به عنوان تست حاملگی انجام میشود. به طور طبیعی با شروع هفته اول حاملگی و لانه گزینی جنین در جدار رحم میزان beta-HCG به مقدار کافی فزایش می یابد به طوریکه مقدار آن در سرم قابل اندازه گیری است. در اواسط یا انتهای سه ماهه دوم حاملگی اندازه گیری میزان beta-HCG همزمان با MSAFP برای بررسی اختلالات کرومزومی خصوصا سندرم داون انجام میشود. افزایش beta-HCG و کاهش MSAFP میتواند نشاندهنده وجود سندرم داون باشد.

استریول آزاد سرم (uE3): مقدار استریول در سرم مادر مرتبط با زنده بودن جنین، طبیعی بودن عملکرد جفت و شرایط خوب مادر دارد. استریول از ماده دهیدرواپیاندروسترون (Dehydroepiandrosterone) که توسط غدد آدرنال جنین ساخته و در جفت متابولیزه می شود منشاء می گیرد. استریول از جفت عبور نموده وارد جریان خون مادر شده و از طریق کلیه ها یا کبد در صفرا دفع می شود. بنابراین اندازه گیری مکرر استریول در سه ماهه سوم حاملگی معیار مفیدی برای ارزیابی وضعیت جنین میباشد. در موارد سندرم داون و یا هیپو پلازی آدرنال با اننسفالی مقدار استریول کاهش می یابد.

Inhibin-A: ماده Inhibin از جفت و corpus luteum ترشح می شود. ماده مزبور قابل اندازه گیری در سرم مادر است. افزایش Inhibin-A همراه با افزایش خطر تریزومی 21 می باشد.

PAPP-A: کاهش میزان مقدار سرمی PAPP-A در سه ماهه اول حاملگی می تواند نشانگر اختلالات کرومزومی از جمله تریزومی های 13، 18 و 21 است.
با توجه به اینکه تغییر در سطح تمامی فاکتور های فوق الذکر به نحوی با اختلالات ژنتیک در جنین می تواند همراه باشد، فاکتورهای مزبور اغلب به صورت همزمان در آزمونهای سه تایی شامل MSAFP، beta-HCG و uE3 یا با اضافه نمودن Inhibin-A به صورت چهارتایی مورد ارزیابی قرار می گیرند