• مشکی
  • سفید
  • سبز
  • آبی
  • قرمز
  • نارنجی
  • بنفش
  • طلایی
بهداشت و سلامت (بازدید: 402)
دوشنبه 28/6/1390 - 19:21 -0 تشکر 367724
انسان سنگی

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

سندرم انسان سنگی یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva یا FOP یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شود .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود . این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .

سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .

معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .

عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود. و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.

آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا نیز می تواند موجب شعله ور شدن بیماری شود .

به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .

ختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.

شیوع

Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.

این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری :

جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .

ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.

پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.

این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد

محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .

در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.

آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی :

در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد . در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی “ هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ ۴۰ سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال ۱۹۷۳ روی داد.

جسد هری در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود .

هری مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود .

و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه ” موتر” نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی ” می باشد . 

 

 

دوران خوش آن بود که با دوست به سر شد ***باقی همه بی حاصلی و بی خبری بود  

 

 

 

 

 

 

برو به انجمن
فعالترین ها در هفته گذشته
انجمن فعال در هفته گذشته
مدیر فعال در هفته گذشته
آخرین مطالب
  • آلبوم تصاویر بازدید از کلیسای جلفای...
    آلبوم تصاویر بازدید اعضای انجمن نصف جهان از کلیسای جلفای اصفهان.
  • بازدید از زیباترین کلیسای جلفای اصفهان
    جمعی از کاربران انجمن نصف جهان، در روز 27 مردادماه با همکاری دفتر تبیان اصفهان، بازدیدی را از کلیسای وانک، به عمل آورده‌اند. این کلیسا، یکی از کلیساهای تاریخی اصفهان به شمار می‌رود.
  • اعضای انجمن در خانه شهید بهشتی
    خانه پدری آیت الله دکتر بهشتی در اصفهان، امروزه به نام موزه و خانه فرهنگ شهید نام‌گذاری شده است. اعضای انجمن نصف جهان، در بازدید دیگر خود، قدم به خانه شهید بهشتی گذاشته‌اند.
  • اطلاعیه برندگان جشنواره انجمن‌ها
    پس از دو ماه رقابت فشرده بین کاربران فعال انجمن‌ها، جشنواره تابستان 92 با برگزاری 5 مسابقه متنوع در تاریخ 15 مهرماه به پایان رسید و هم‌اینک، زمان اعلام برندگان نهایی این مسابقات فرارسیده است.
  • نصف جهانی‌ها در مقبره علامه مجلسی
    اعضای انجمن نصف جهان، در یك گردهمایی دیگر، از آرامگاه علامه مجلسی و میدان احیا شده‌ی امام علی (ع) اصفهان، بازدیدی را به عمل آوردند.