اگر تا قبل از چهارماهگی بارداری تشخیص داده شود که جنین مشکل ژنتیکی یا معلولیت دارد، با رضایت مادر مجوز قانونی ختم حاملگی صادر می‌شود.
امیر سعید غفاری، متخصص ژنتیک اظهار داشت:تقریباً 2 درصد نوزادانی که متولد می‌شوند مشکل ژنتیکی مادرزادی دارند. مادرزادی نه به این معنی که مادر مشکل یا بیماری داشته که به نوزاد منتقل کرده بلکه بدین معناست که نوزاد از بدو تولد دچار مشکلاتی است که نهایتاً منجر به اختلال و معلولیت در زندگی طبیعی او می‌شود.
وی اضافه کرد: البته این آمار در برخی موارد بسته به میزان ازدواج فامیلی تا 5 درصد هم افزایش می‌یابد. زیرا شایعترین علت بیماری‌های ژنتیک در تولد نوزادان ازدواج‌های فامیلی با افرادی مانند پسرخاله/دخترخاله، پسر عمو/ دختر عمو، دخترعمه /پسر دایی، دختر دایی/پسر عمه است.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: تفکر غلطی که در جامعه ما رایج است این است که افراد فکر می‌کنند فقط در ازدواج با خانواده پدری مانند پسر عمو /دخترعمو مشکل ژنتیکی به وجود می‌آید در صورتی که نسبت خطر ازدواج فامیلی از هر دو سو به یک اندازه است. مگر در مواردی که یک بیماری در یک طرف شیوع داشته باشد که در آن صورت خطر آن هم بیشتر می‌شود.
غفاری در پاسخ به این پرسش که شیوع بیماری‌های ژنتیک در چه منطقه‌ای بیشتر است گفت: از آنجایی که معمولاً ازدواج فامیلی در مناطق روستایی و کم جمعیت بیشتر است این پدیده بیشتر در مناطق روستایی مشاهده می‌شود و معمولاً در مناطق شهری و به خصوص کلانشهرها این پدیده به دلیل به حداقل رسیدن ازدواج‌های فامیلی به نسبت کمتر است.
وی راهکار جلوگیری از داشتن فرزندی با مشکلات مادرزادی را مشاوره ژنتیکی دانست و گفت: این روش نه تنها برای ازدواج‌های فامیلی حتی برای زوجهایی که با هم نسبت فامیلی ندارند موثر است.البته این طور نیست که هر کس ازدواج فامیلی کرد فرزند معلول خواهد داشت و هر کس با غیر فامیل ازدواج کند مشکلی ندارد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تاکید کرد: مشاوره قبل از بارداری، غربالگری مادران در 3 ماهه اول بارداری و غربالگری نوزاد هنگام تولد و تشخیص به موقع بسیار مفید است. به عنوان مثال اگر نوزاد مشکل متابولیک گوارش داشته باشد نباید از شیر مادر بخورد چرا که با خوردن شیر مادر بیماری آغاز می‌شود بلکه باید با خوردن شیر مخصوص در‌مان شود.
غفاری اضافه کرد: غربالگری در اوایل بارداری هم بسیار موثر است چرا که اگر تشخیص داده شود که جنین دارای مشکل ژنتیکی یا معلولیتی است که بعدها مادر در نگهداری او دچار رنج می‌شود ،طبق مصوبه 2 سال اخیر مجلس شورای اسلامی و بارضایت مادر تا از قبل از 4 ماهگی مجوز قانونی برای ختم حاملگی داده می‌شود.
به گفته غفاری مجلس شورای اسلامی 5 سال پیش با تصویب قانون سقط درمانی اجازه سقط جنین به صورت قانونی در موارد خاص که شامل حدود 50 بیماری ژنتیکی می‌شد را می‌داد اما دو سال پیش این مصوبه اصلاح شد و مطابق آن به تمام معلولیت های ژنتیکی که موجب عسر و حرج مادر بعد از تولد مادر شود به شرط درخواست و رضایت مادر تا قبل از 4 ماهگی این مجوز داده می‌شود.
