برخی بیماری ها در ظاهر نشانه ای ندارند؛ بیماری هایی كه گاه تا عقب ماندگی كودك پیش می روند؛ اما با آزمایشی ساده می توان آنها را تشخیص داد و از بروز مشكل های بعدی جلوگیری كرد.
دكتر فریبا نادری، متخصص كودكان در این باره به «جام جم» می گوید: «فنیل كتونوری یك بیماری متابولیك است كه به صورت ارثی منتقل می شود. این بیماری در بدو تولد قابل تشخیص و پیشگیری است و خوشبختانه امروز این بیماری نیز جزو تست های غربالگری است كه باید برای نوزادان حتما انجام شود.
با انجام این تست های غربالگری اگر پزشك تشخیص دهد كه فنیل آلانین نوزاد بالاست، با بررسی های بیشتر و كامل تر می توان از اضافه شدن به جمعیت كودكان عقب افتاده جلوگیری كرد.»
درصد زیادی از كسانی كه امروز در مراكز نگهداری بیماران عقب افتاده به سر می برند، ممكن است به علت بیماری فنیل كتونوری آنجا باشند. درحالی كه با تشخیص بموقع در دوران نوزادی و رعایت رژیمی خاص، بچه ها به این درجه از عقب افتادگی نمی رسند.
علائم بیماری
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشكی تهران با ذكر علائم بیماری می گوید: «این بچه ها پس از تولد بتدریج دچار عقب افتادگی ذهنی شده و از نظر تكاملی دچار اختلال می شوند.
از نظر ظاهری این بچه ها بلوند بوده، چشمانی آبی رنگ دارند و ممكن است مشكلات دندانی نیز داشته باشند. این بیماران همچنین ضایعات اگزمایی شدیدی دارند كه به درمان نیز مقاوم است.»
وی با اشاره به انواع خفیف این بیماری توضیح می دهد: «گروهی كه علائم خفیف تری دارند ممكن است تحریك پذیر بوده و با محیط تطابق پیدا نكنند. در برخی موارد كه حتی از این حالت هم خفیف تر است، ممكن است در سنین بالاتر، مشكلات روانی و انواع اختلالات رفتاری، آنها را با مشكل مواجه كند.»
تشخیص بیماری
دكتر نادری در مورد تشخیص بیماری توضیح می دهد: «با توجه به این كه این بیماری در ظاهر علامت مشخصه ای ندارد، لازم است برای همه بچه ها در ۳ تا ۵ روزگی تست غربالگری انجام شود.
برای این كار از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می شود و با انجام آزمایش های لازم از بروز مشكلات جدی تر در آینده جلوگیری خواهد شد.»
وی می افزاید: «آزمایش های تشخیصی این افراد به طور معمول اندازه گیری فنیل آلانین خون است. بالا بودن میزان فنیل آلانین می تواند نشان دهنده وجود بیماری و میزان شدت آن باشد.
البته موارد گذرایی هم از بالا بودن فنیل آلانین خون در آزمایش های دوران نوزادی داریم كه بهتر است این موارد دوباره بررسی شوند. بعضی از انواع این بیماری خفیف تر بوده و برخی شدیدتر؛ حتی انواع كشنده آن نیز ممكن است وجود داشته باشد.»
درمان
دكتر نادری یادآور می شود: «امروز حتی برای انواع شدیدتر این بیماری نیز داروهای خاصی وجود دارد كه می تواند تا حدودی بیماری را كنترل كند. درمان اصلی این بیماران، رژیم غذایی است كه باید طی آن مصرف پروتئین را محدود كرده و از شیرهای خاصی كه فاقد فنیل آلانین است، استفاده شود.
انواع گوشت، لبنیات و مواد پروتئینی باید در حد مجاز مصرف شوند.
همچنین حذف كامل این مواد نیز كار درستی نیست.»
وی با ذكر این نكته كه كودك برای رشد به مقدار كمی پروتئین نیاز دارد، تاكید می كند این پروتئین در حد كم و مجاز باید مصرف شود.
این پزشك متخصص اظهار می كند: «با كنترل دقیق سطح فنیل آلانین می توانیم از عقب افتادگی، مشكلات ذهنی، رفتاری و روانی این افراد پیشگیری كنیم.
با این كه این افراد باید همیشه این رژیم غذایی را حفظ كنند، اما از حدود ۲۰ سالگی به بعد این محدودیت غذایی كمتر می شود. البته باز هم در دوران بارداری باید محدودیتی دقیق و حساب شده داشته باشند.»
زایمان و فنیل كتونوری
دكتر نادری در مورد زایمان این افراد توضیح می دهد: «مادرانی كه درجاتی از فنیل كتونوری دارند، بچه هایشان در معرض مشكلاتی نظیر كوچك بودن دورسر قرار دارند. گرفتاری مادرزادی قلبی نیز میان این نوزادان شایع تر است.»
بنابراین بررسی و كنترل میزان فنیل آلانین در سنین پایین، بخصوص در دو ـ سه سال اول زندگی و در دوران بارداری اهمیت خاصی دارد.
اگرچه این بیماری در تمام طول عمر با فرد باقی می ماند، اما اگر در دوران نوزادی و همان روزهای اول پس از تولد با تست های غربالگری این مشكل را تشخیص دهیم، می توانیم از وجود فردی عقب افتاده جلوگیری كنیم.
وی با ذكر اهمیت تشخیص و رسیدگی بموقع ادامه می دهد: «این بیماران می توانند زندگی كاملا طبیعی داشته باشند.
چون این بیماری قابل پیشگیری و كنترل بوده و تقریبا قابل درمان نیز هست. اگر در خانواده ای سابقه وجود چنین مشكلی وجود دارد، سایر بچه ها نیز باید حتما از نظر این بیماری بررسی شوند.»
دكتر نادری به والدین هشدار می دهد، تست های غربالگری را جدی گرفته و حتما آنها را انجام دهند. اگر هم نتیجه با مشكلی مواجه شد، كودك را نزد پزشك متخصص برده و معالجات را ادامه دهند.
