تبیان، دستیار زندگی

معرفی بیمار و شرح حال بیمار برای شما دوتسان عزیز تبیانی عبارتند از :

در اردیبهشت ماه 1388 مردی 61 ساله به علت اپیستاکسی خود به خود، سابقه 2 ماهه تشدید تنگی‌نفس و پلاتی‌پنه مراجعه نمود. او سابقه ابتلای مکرر به اپیستاکسی را داشت. تنها اختلال مشاهده‌شده در معاینه فیزیکی، تلانژکتازی روی مخاط سمت چپ بینی، رنگ پریدگی و چماقی شدن انگشتان بودند. میزان اشباع اکسیژن در هوای اتاق در حالت خوابیده 92 و در حالت نشسته 83 بود. فشار اکسیژن شیریانی mmHg‌62، غلظت هموگلوبین g/dL 8/6، حجم متوسط گلبول‌های قرمز Fl 51 و شمارش رتیکولوسیت‌ها معادل 1 گزارش شد. ارزیابی از نظر کم‌خونی نشان دهنده کم‌خونی شدید فقر آهن بود. رادیوگرافی قفسه سینه وجود یک توده در لوب تحتانی ریه راست را نشان داد (شکل A) و CT ‌اسکن با تزریق ماده حاجب وجود مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی متعدد را در ریه تایید نمود (شکل B). با توجه به سابقه اپیستاکسی‌های مکرر، تلانژکتازی و مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی در ریه، تشخیص تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) مطرح گردید. ارزیابی سایر دستگاه‌های بدن، وجود یک مالفورماسیون شریانی- وریدی منفرد را در مخچه نشان داد. CT ‌اسکن شکم همراه با تزریق ماده حاجب طبیعی بود و آندوسکوپی وجود خونریزی در دستگاه گوارش را رد کرد. از این رو اپیستاکسی به عنوان علت کم‌خونی بیمار در نظر گرفته شد.

اپیستاکسی بیمار با کمک کوآگولاسیون داخل بینی درمان شد. شریان‌های تغذیه‌کننده مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی ریه بیمار آمبولیزه شدند و پلاتی‌پنه بیمار به طرز چشمگیری بهبود یافت. پس از در نظر گرفتن خطرات و زیان‌های احتمالی، بیمار تصمیم گرفت برای آنوریسم مخچه‌ای خود اقدامی انجام ندهد. بیمار پس از تجویز ترانکسامیک اسید خوراکی و درمان جایگزینی آهن مرخص گردید. CT ‌اسکن قفسه‌سینه در نوامبر 2009 حاکی از قطع خونرسانی به مالفورماسیون شریانی- وریدی بیمار بود و بیمار نیز علامتی نداشت. ارزیابی‌های ژنتیک ‌روی بیمار و خانواده وی از نظر HHT انجام گرفت اما جهش شناخته‌شده‌ای به عنوان علت HHT یافت نشد.

بحث مورد نظر ما

بیماری HHT یک بیماری وارثتی با الگوی توارث اتوزومی غالب است. جهش در ژن‌های دخیل در تولید عامل رشد مبدل- بتا (TGF-?) منجر به رگ‌زایی نابجا می‌شود. تظاهرات این بیماری معمولا خود را در ابتدای بزرگسالی نشان می‌دهند. اپیستاکسی مکرر زودرس‌ترین و شایع‌ترین علامت است و می‌تواند همان‌گونه که در بیمار مورد بحث نیز مشاهده شد، باعث کم‌خونی فقر آهن گردد. تلانژکتازی‌ها و مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی می‌توانند در ریه، دستگاه گوارش و عروق کبد ایجاد شوند. مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی می‌توانند رشد کنند و با گذشت زمان با خونرسانی مجدد، باعث بروز عوارض تهدیدکننده حیات مانند سکته مغزی و آبسه مغزی به علت آمبولیزاسیون متناقض گردند. تنگی‌نفس در بیمار مورد بحث احتمالا ناشی از رشد فزاینده مالفورماسیون شریانی-وریدی ریه و تشدید کم‌خونی بوده است. در صورت بدون اکسیژن بودن خون شانت شده احتمال بروز هیپوکسی، پلاتی‌پنه و چماقی شدن انگشتان وجود دارد. آزمون غربالگری توصیه شده‌ برای مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی ریه، اکوکاردیوگرافی با ماده حاجب از طریق قفسه‌سینه است. CT ‌اسکن قفسه‌سینه تاییدکننده به شمار می‌رود. برای رد کردن مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی گوارش انجام آندوسکوپی ضروری است و سونوگرافی داپلر یا CT ‌اسکن شکم برای جستجوی مالفورماسیون‌ها در کبد مورد استفاده قرار می‌گیرند. مالفورماسیون‌های مغزی معمولا از لحاظ بالینی خاموش هستند اما می‌توانند باعث ایجاد تشنج و خونریزی شوند. انجام MRI با ماده حاجب، روش بی‌خطری برای ارزیابی این مالفورماسیون‌ها است. آنژیوگرافی، استاندارد طلایی برای تشخیص هر گونه مالفورماسیون شریانی-وریدی به شمار می‌رود. تشخیص HHT به صورت بالینی و براساس یافته‌های اپیستاکسی، تلانژکتازی، مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی احشایی و وجود سابقه خانوادگی مثبت در بستگان درجه اول بیمار مطرح می‌شود. در صورت وجود بیش از 3 معیار فوق، تشخیص HHT قطعی است. مرطوب‌سازی یا کوآگولاسیون داخل بینی می‌تواند برای اپیستاکسی درمان‌کننده‌ باشد و خونریزی گوارش را نیز می‌توان به کمک برداشتن ضایعه با روش‌های آندوسکوپیک کنترل کرد. درمان طبی مشتمل بر استفاده از فرآورده‌های استروژنی و دارو‌های ضدفیبرینولیز برای محدود کردن خونریزی است. در حال حاضر کارآزمایی‌های بالینی در مورد استفاده از مهارکننده‌های آنژیوژنز، داروهای سرکوبگر ایمنی و تالیدومید در حال انجام هستند. مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی ریه باید آمبولیزه شوند. پیش از انجام اقدامات جراحی دارای خطر باکتریمی، پروفیلاکسی آنتی‌بیوتیکی ضروری است. مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی بدون علامت مغزی باید پس از مطرح کردن خطرات و منافع با بیمار، تحت درمان قرار گیرند.