علت اصلی این بیماری، نقص در ژن کدکننده پروتئین RTFC است. لذا این بار محققین این ژن را مورد هدف قرار داده‌اند. در یک مطالعه که البته با حمایت یک شرکت دارویی انجام شده است، 93 بیمار داروی 077-VX را به صورت روزانه دو بار (هر 21ساعت) به مدت 82 روز دریافت کردند. تمامی بیماران دارای جهش در پروتئین RTFC که به آن جهش D155G اطلاق می‌شود، بودند.
بعد از 82 روز، میزان فعالیت پروتئین RTFC در گروه دریافت کننده 077-VX در قیاس با گروه دارونما به صورت معنی‌داری افزایش یافت (به صورت ارزیابی الکتروفیزیولوژیک کانال‌های RTFC)، میزان کلر عرق کاهش و نیز عملکرد ریوی (1VEF) به میزان 7/8 افزایش داشت. تنها 6 مورد عوارض جانبی در دو نفر از بیماران گزارش شد. یک مورد بروز راش پوستی منتشر و پنج مورد هم هیپرگلیسمی و گلوکوزوری که البته هر دو بیماران، مطالعه را تا انتها ادامه دادند.
البته درست است که این جهش در تنها 5-4 بیماران FC، مسئول بیماری است، لیکن این مطالعه قدرت بررسی ژنی را در درمان بیماری‌های صعب‌العلاج به رخ می‌کشد. با این حال سوالات فراوانی در مورد بی‌خطری بلندمدت این دارو وجود دارد.
کدام دارو برای سردرد؟
سردرد میگرنی و نیز سردرد تنشی از شکایات شایع میان مراجعه‌کنندگان مطب‌های پزشکان عمومی و نیز متخصصان داخلی و اعصاب است. ضدافسردگی‌های سه حلقه‌ای (TCAs)، مهارکننده‌های اختصاصی بازجذب سروتونین (SSRIs) و بتابلوکرها از جمله شایع‌ترین داروهایی هستند که برای سردرد این بیماران تجویز می‌گردد. اخیرا پژوهشگران در یک متاآنالیز، 37 کارآزمایی بالینی تصادفی شده بر روی مجموعا 3200 بیمار که بخش عمده‌ای از آنها را خانم‌ها تشکیل می‌دادند (73 خانم با میانگین سنی 40 سال) را بررسی نمودند. نتایج حاصله از این متاآنالیز نشان داده است که TCAها نسبت به دارونما و SSRIها در بهبود سردرد میگرنی و تنشی موثرتر می‌باشند، اما در پروفیلاکسی سردرد میگرنی، اثری مشابه با بتابلاکرها دارند.
اخیرا استفاده از والپروات و توپیرامات نیز جهت پروفیلاکسی میگرن توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تصویب شده است. اما مطالعات اندکی جهت مقایسه این دو دارو با TCAها انجام شده است. پس برای جواب دادن به این سوال که آیا این داروها اثربخش‌تر از TCAها یا SSRIها هستند یا خیر کمی زود است!
