رهبران پروژه ای جهانی که در حال دسته بندی تفاوتهای ژنتیکی در دی ان ای انسان هستند می گویند تاکنون با موفقیت توانسته اند 95 درصد از تمامی انواع تفاوتهای ژنوم انسانها را ثبت کنند.
به گزارش خبرگزاری مهر، پروژه ژنوم "هزار" با هدف دست یابی به توالی ژنتیکی و مقایسه دی ان ای دو هزار و 500 نفر در سرتاسر جهان آغاز به کار کرده است و نتایجی که تاکنون از آن به دست آمده نشان می دهند هر یک از انسانها در حدود 75 تفاوت ژنتیکی دارند که می توانند عامل بروز بسیاری از بیماری های موروثی باشند.
پروژه ژنوم هزار که یک دهه پس از تهیه اولین توالی ژنوم انسان آغاز به کار کرده است، پروژه ای عمومی-خصوصی است تا ساختار ژنتیکی هزاران نفر از انسانها در سرتاسر جهان به وسیله آن ترسیم و ثبت شود.
دانشمندانی که در این پروژه حضور دارند می گویند تنها با ثبت تفاوتها و تغییرات در ساختار ژنتیکی انسان می توان درک کرد که چرا برخی از انسانها نسبت به ابتلا به برخی از بیماری های موروثی و یا دیگر وضعیتهای ژنتیکی خاص مستعدتر هستند.
به گفته "ریچارد دوربن" از موسسه Wellcome Trust Sanger بنیانگذار این پروژه عظیم ژنتیکی، اجرای این برنامه تنها با کمک گرفتن از تکنولوژی های بهبود یافته و کاسته شدن هزینه ثبت توالی دی ان ای امکان پذیر بوده است. به گفته وی در 10 سال گذشته تکنولوژی های توالی دی ان ای به اندازه ای قابل توجه بهبود یافته و از این رو ثبت توالی ژنتیکی بسیاری از مردم به منظور یافتن تفاوتهای ساختاری ژنتیکی و دسته بندی این تفاوتها که در نهایت برای ریشه یابی انواع بیماری ها مورد استفاده قرار خواهند گرفت، به پدیده ای کاملا قابل دسترس و عملی تبدیل شده است.
ژنوم یک فرد از سه میلیارد جفتهای باز دی ان ای ساخته شده است که در 23 بسته کروموزومی دسته بندی شده اند که این بسته ها در تمامی سلولهای بدن انسان دیده می شوند.
در حدود سه میلیون از این جفتهای باز در انسانهای مختلف متفاوتند و این همان چند ریختی های تک نوکلئوتیدی یا SNP ها هستند که دانشمندان برای شناسایی آنها در تلاشند. دانشمندان در حال حاضر باور دارند در حدود 95 درصد از تمای SNP هایی که در انسان یافته می شوند را دسته بندی کرده اند.
در این پروژه از سه تکنیک متفاوت برای جمع آوری اطلاعات استفاده شده است. ثبت بخشهایی از توالی ژنوم 179 نفر از چهار قومیت مختلف، ثبت توالی نمونه های 697 فرد دیگر در میان هفت قوم مختلف برای یافتن مواد ژنتیکی عامل رمزگشایی از پروتئینها در سرتاسر بدن و در نهایت به صورت همزمان با این دو بخش، توالی کلی دی ان ای دو خانواده نیز به دست آمد.
رویکردهای مختلف در این پروژه هزینه کلی و زمان مورد نیاز برای ثبت توالی های ژنتیکی را کاهش داد، اما زمانی که این اطلاعات جمع آوری شده و مورد بررسی قرار گرفتند، پایگاهی بسیار پیچیده و بزرگ از داده ها در برابر دانشمندان قرار گرفت.
بر اساس گزارش بی بی سی، با این همه تلاشهای پروژه ژنوم هزار همچنان ادامه دارد، در حالی که تمامی اطلاعاتی که تا کنون به واسطه این پروژه به ثبت رسیده، به صورت آنلاین در اختیار تمامی دانشمندان قرار دارد.
